产前超声诊断
病例选送：丰城涌灿影像共享中心（丰城妇保超声中心）
拥有美丽的下巴是诸多爱美人士的期盼，，可偏偏就有一些不幸儿，，，在尚未来到这个世界之前就与此无缘了。。。。
定义
小下颌畸形的主要特征包括：
下颌骨小；颏后缩；下唇较上唇位置更后。。。轻者外观可无明显异常，，，重者下颌骨极小，，外观上几乎看不出明显的颏或仅仅一个小颏，，，且明显后缩，，，，下唇也明显后缩。。
病因
确切病因不明，，，，可能与鳃弓形成下颌骨的过程收到损害引起上、、下颌骨和耳的畸形有关。。。。严重的小下颌畸形常伴有染色体、、、、骨骼及其他系统的畸形。。。
声像图表现
轻度小下颌畸形根据下颌骨生长发育参数判断，，临床上多采用下颌指数，，，即下颌骨前后径与双顶径比值。。。。下颌指数正常约50%，，，小下颌畸形时变小，，，，常低于21%。。
小下颌畸形的声像图表现包括：
1、、正中矢状切面上，，，下唇及颏形成的曲线失常，，，正常呈S形或反S形，，，颏明显后缩，，下唇后移，，，而使曲线变为一小圆弧线，，畸形越严重，，，颏越小，，颏及下唇越向后移，，，，曲线越平整。。。。
2、、、冠状切面也显示颏小，，正常面颊至下颌的平滑曲线消失，，，此曲线在口裂以下突然内收而使曲线失去平滑特征，，，，变为不规则或中断。。。
3、、、、胎儿常处于半张口状态，，，舌相对较大而伸出口外。。
4、、、、下颌骨长度明显较正常为小。。
5、、、常伴有羊水过多。。。
6、、、、大多数病例伴有其他结构畸形。。。。
7、、、、三维超声可直观显示小颏，，，张口或舌伸于口外。。。
预后
小下颌畸形本身即可导致新生儿死亡，，，主要原因是严重小下颌畸形可导致呼吸困难而死亡，，，严重的伴发畸形也是新生儿死亡原因之一。。。。另外，，，小下颌畸形常伴发于许多畸形综合征中，，，，其预后各不相同，，产前本病最常见于18-三体综合征，，预后极差。。
病例概述
孕妇，，，，女，，，28岁，，，末次月经2021年12月18日，，，，孕5产3，，一次宫外孕史，，，自述无创DNA阴性（未见报告单）。。孕妇身体健康，，无家族遗传病史。。。。此次到丰城涌灿影像共享中心（丰城妇保超声中心）做例行孕检。。。。
二维以及三维超声结论提示：
胎儿孕周与实际孕周不符，，，胎儿IFA角度减小（约40°）建议上级医院进一步检查及产前遗传学咨询。。。
胎儿超声图片如下：
二维超声显示胎儿IFA角度变小，，，下颌回缩
三维超声显示胎儿处于张口状态，，，下颌S形结构消失
随后，，，孕妇又到上一级医院做了超声检查，，，超声报告如下：
上一级医院超声结论确诊胎儿IFA角度变小，，考虑为小下颌畸形。。。。
后孕妇在本院做了引产手术，，手术结果也证实了胎儿确为小下颌畸形。。。。
专家团队介绍
丰城涌灿影像共享中心（丰城妇保超声中心）现有工作人员12人，，，，主治医师3名，，，，执业医师9名，，，科室配备有GE等进口超声4台。。。
目前超声科在开展的彩超项目包括腹部超声，，浅表器官超声，，妇产超声及小儿颅脑超声。。。。
科室年门诊量约为45000人次，，，，除了日常的门诊工作外，，，还承担了丰城市的两癌筛查工作、、产前优生优育检查及部分体检工作，，不仅为医院带来了经济效益还带来了社会效益。。
科室注重质控管理，，，严格按照超声质控的要求，，，，完善各种规章制度，，包括科室业务学习制度，，，病例随诊制度，，疑难病例讨论制度，，危急值报告制度。。。科室重视人才培养和专业技术水平的提升，，，，号召全科同事参加各种线上线下的学术会议，，不断提升专业技术水平。。
未来，，，科室还会根据临床需要，，，逐步开展新技术，，，，更好的服务于广大患者。。。。
丁玲云主任简介
丰城涌灿影像共享中心（丰城妇保超声中心）主任，，学科带头人，，，，主治医师。。。。江西妇幼保健院优生优育协会超声医学专业委员会委员。。毕业于南昌大学医学院医学影像专业，，，从事超声诊断工作15年，，，，擅长妇产科超声的诊断。。尤其对产科胎儿畸形筛查有着丰富的诊断经验
